O Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ) participa de um estudo, ao lado de outros centros de saúde brasileiros, sobre custo-efetividade dos tratamentos para mucopolissacaridoses (MPS) no Sistema Único de Saúde. O objetivo do trabalho é conhecer a verdadeira prevalência e os tipos da doença em cada região do Brasil e coube ao Núcleo do Rio de Janeiro, sob coordenação da professora Márcia Gonçalves Ribeiro (IPPMG/UFRJ) e do professor Heber de Souza Maia Filho (UFF), verificar a qualidade de vida dos pacientes no Rio de Janeiro que realizam ou não a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), uma das medidas mais eficazes para cuidar desses pacientes, já que não existe cura para esta doença. O uso da TRE vem mudando a história natural da doença, que em muitos casos leva à morte na primeira ou segunda década de vida.
As mucopolissacaridoses são doenças metabólicas raras e de origem genética. O organismo utiliza longas cadeias de moléculas de açúcar e proteína na construção de ossos, cartilagens, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Elas são chamadas de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) e preenchem os minúsculos espaços entre as células. As pessoas com MPS não conseguem produzir ou têm alguma anormalidade em uma das enzimas responsáveis pelo aproveitamento dos GAGs, que se acumulam e trazem problemas físicos. Os efeitos da doença variam e podem ser leves ou causar muitas limitações ao longo dos anos, desde dificuldade para estender dedos, joelhos e articulações à deficiência mental progressiva e morte.
Na virada do século, empresas de biotecnologia desenvolveram o tratamento específico, o TRE para as mucopolissacaridoses, inicialmente para o tipo I e, em seguida, para os tipos II e VI. Atualmente, este tratamento é realizado mundialmente. O papel do IPPMG é de participar de uma rede de profissionais para aprofundar os conhecimentos sobre a doença e prestar melhor atendimento aos pacientes e seus familiares. O alto custo dos medicamentos, que precisam ser registrados e muitas vezes só podem ser liberados para compra através de ordem judicial, dificultam ainda mais o início da terapia sendo o grande problema das famílias.
Há esforços para aplicação de questionários de qualidade de vida em pacientes de todo o Brasil. A professora Márcia Gonçalves Ribeiro, do Departamento de Pediatria-Faculdade de Medicina/IPPMG, esclareceu que o trabalho da rede não termina, mesmo após a conclusão da pesquisa que deve acontecer em breve. “As perguntas se referem a atividades diárias, ao lazer, estudo, trabalho, família, amigos e o quanto o indivíduo é capaz de fazer. É também explorado o acesso ao tratamento e dificuldades existentes, por exemplo, distância entre o local de moradia e tratamento, meios de transporte utilizados, faltas etc. O resultado do estudo sobre a qualidade de vida dos pacientes servirá também como parâmetro para avaliar a eficiência da TRE. As preocupações dos profissionais de saúde, o cuidado em oferecer uma boa assistência e participação em estudos diversos persistirão, com o objetivo da melhoria da qualidade de vida destes indivíduos.