O Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), coordenado pela professora Márcia Gonçalves Ribeiro, organizou hoje, no Anfiteatro da Residência Médica do IPPMG, a II Jornada sobre erros inatos do metabolismo. O segundo encontro da série pôs em pauta os tratamentos e diagnóstico de doenças metabólicas, priorizando a clínica e manuseio das glicogenoses – doenças hereditárias nas enzimas que promovem um erro no metabolismo, resultando nas concentrações alteradas de glicogênio no organismo. “A idéia da jornada é informar cada vez mais sobre as doenças genéticas todos os que são da área de saúde e principalmente pediatras, já que as doenças metabólicas são mais comuns em crianças e recém-nascidos”, explica doutora Márcia, a organizadora do evento.
Segundo professora Márcia Ribeiro, antigamente, falava-se que as doenças metabólicas eram raras. Porém, hoje em dia, devido à diminuição da mortalidade infantil, a melhoria das condições de saúde e a redução de certas doenças graças às vacinas preventivas, as más formações congênitas estão adquirindo lugar de destaque entre as causas de morte na infância. Por isso, a comunidade da área de saúde deve ficar informada sobre essas novas tendências.
– Temos um compromisso muito grande com o ensino, por estarmos em um Hospital Universitário. Nosso objetivo é informar não só sobre a doença, mas também refletir sobre os diagnósticos precoces fundamentais para o tratamento específico que hoje temos. Ele é capaz de mudar todo o curso natural da doença. Vivemos aqui a oportunidade de mudar a medicina pela reflexão e dar a uma criança que poderia morrer, por exemplo, a chance de ter a sua vida modificada – declara a geneticista Márcia.
Doutor Rogério Vivaldi, vice-presidente executivo da Genzyne Latino Americana, abriu o encontro com uma visão positiva dos caminhos percorridos no conhecimento das doenças metabólicas. Ele acredita que reuniões como essas ajudam na divulgação das desconhecidas enfermidades como a de Gaucher, Fabry, Pompe, entre outras. “As doenças metabólicas ainda serão escritas nos livros de medicina como a diabetes e a insulina. Já temos tratamentos absolutamente fantásticos que dão dignidade de vida aos pacientes”, afirma o médico.
Saiba mais sobre as Doenças metabólicas
Energia é fundamental para a sobrevivência de qualquer ser humano. Além do oxigênio, esse nosso “combustível” é produzido graças à glicose. O corpo adquire esse segundo elemento através da ingestão alimentar e pelo nosso depósito glicogênico. Porém, se há problemas nas enzimas que conduzem o processo metabólico desse local de armazenamento, deficiências na emissão de glicose ocorrerão. Consequentemente, o organismo não completa ciclos celulares essenciais para que ele mantenha-se saudável.
As anormalidades enzimáticas que podem ocorrer nos processos de transformação do depósito glicogênico em glicose são causadas por mutações genéticas no DNA nuclear. Durante a Jornada, o professor e médico do IPPMG, Isaías Soares de Paiva, salientou os principais aspectos genéticos e epidemiológicos capazes de gerar essas deformações.
Segundo Isaías, os genes que codificam enzimas estão espalhados pelo genoma e não agrupados como se pode imaginar inicialmente. O professor salientou também que doenças metabólicas estão intimamente ligadas com certas prevalências étnicas, o que valida a interação genótipo-fenótipo.
A questão do tratamento também foi abordada durante o encontro. De acordo com Rogério Vivaldi, as drogas para a reposição enzimática (TRE) são seguras e eficazes e as doses variam de acordo com cada paciente. “Cada doença demanda uma quantidade de proteína diferente”, revela o médico.
Doutor Rogério apontou também os desafios da ciência relacionados ao TRE. Infelizmente as moléculas do tratamento são grandes demais e, por isso, não conseguem penetrar no sistema nervoso central. Há ainda o problema das enzimas repostas por infusão não atuarem homogeneamente em todas as partes do corpo. De acordo com cada paciente, elas predominam em certos órgãos. “O caminho está certo. Estamos aplicando os tratamentos de maneira muito rápida, visto que isso tudo ocorreu de uns 10 anos para cá. Mas, ainda temos muito que fazer e mudar”, prevê Vivaldi.