EIM: diagnóstico e prevenção

Estima-se que nasçam por ano, no mundo, mais de meio milhão de crianças portadoras de doenças genéticas metabólicas denominadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM), que levam, na maioria das vezes, a retardo mental ou a graves problemas neurológicos e até mesmo à morte.
Os EIM podem ocorrer como conseqüência do bloqueio de uma reação enzimática, levando ao acúmulo de substâncias nas células, assim, os pacientes portadores destas disfunções acabam por apresentar altas concentrações de metabólitos em fluidos fisiológicos. Aparecem no metabolismo de glicídios, de aminoácidos ou ácidos orgânicos. Estas doenças atingem uma parcela da população que se torna não produtiva e onerosa para a sociedade.
Em 1988, o LABEIM — Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo, do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da UFRJ, iniciou um programa para o diagnóstico destas doenças, coordenado pela professora Maria Lucia de Oliveira. Este programa consiste na análise de amostras de urina, plasma e líquido cefalorraquidiano de pacientes sob suspeita, numa bateria de testes químicos que permitem a avaliação quantitativa da excreção anormal de diversas substâncias, seguida da cromatografia em papel de aminoácidos. Estes testes químicos não são precisos, porém um resultado positivo serve como indicação para posteriores investigações bioquímicas mais exatas.
Durante a evolução do trabalho, a equipe do LABEIM vem introduzindo técnicas, visando não só o diagnóstico das amostras sob suspeita, como também o maior conhecimento dos processos bioquímicos envolvidos. Os resultados permitem a introdução de tratamento ou possibilita a prevenção (através do aconselhamento genético) ou ainda de estudo de casos de novas disfunções e variantes.
Vários EIM podem se manifestar nos recém-nascidos, através de sintomas não específicos como letargia, convulsões, vômitos, hipotonia ou sintomas relacionados aos sistemas tampões do organismo (acidose ou alcalose metabólicas); alguns podem, inclusive, desenvolver infecções generalizadas.
Além de proporcionar à população acesso aos recursos de diagnóstico, e posterior tratamento, acompanhamento e aconselhamento genético, este Programa beneficia principalmente os pacientes de baixa renda e suas famílias, que recorrem geralmente a entidades governamentais, como o Instituto Fernandes Figueira da FIOCRUZ e o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ), das quais provém a maior parte das amostras enviadas ao LABEIM.
O LABEIM tornou-se um laboratório de referência em disfunções genéticas metabólicas, integrando o segmento de pesquisa com o da extensão universitária. O trabalho é de cunho multidisciplinar e interinstitucional, opera na transição das áreas da química e da saúde, propiciando a troca de experiências de diversos profissionais, e com isto, a ampliação do conhecimento destas inúmeras doenças.
Até hoje, 5000 pacientes de alto risco, na maioria crianças, foram investigados pelo LABEIM e 325 casos de Doenças Genéticas Metabólicas foram diagnosticados. Mesmo com o número crescente de novos casos reportados, muitas crianças morrem sem diagnóstico, tendo sua morte atribuída a causa mais comuns.
O Laboratório tem atendido a pacientes de todo o Estado do Rio de Janeiro e ainda de outras partes do país como Minas Gerais, Espírito Santo, Bahia, Amazonas, São Paulo e Santa Catarina. É importante ressaltar que este atendimento é gratuito.
Apesar de todo desenvolvimento, o LABEIM passa por dificuldades. “Este laboratório tem uma relevância que é o que me prende aqui, não deixar com que isso morra por conta dos obstáculos do dia a dia. Precisamos de funcionários e bolsistas, além de novos equipamentos, pois precisamos avançar.”, desabafou a Prof. Any Bernstein, que coordenada o Programa ao lado da professora Maria Lucia de Oliveira.
Segundo a professora Any, o Laboratório necessita de que a Pro-reitoria de Extensão libere bolsas — ela cita que a UFRJ é a única Instituição Federal que não oferece bolsa de extensão, apenas de monitoria e iniciação científica — para estes alunos que atuam no LABEIM, pois, se o trabalho da equipe consiste em auxiliar a pesquisa e a extensão, propiciando um enriquecimento curricular do aluno e ao mesmo tempo, prestando um serviço a comunidade, este auxílio faz-se imprescindível.
Atualmente, o LABEIM conta com a colaboração de profissionais da área de saúde (clínicos, neonatologistas, nutrólogos e nutricionistas) que atuam em unidades hospitalares do Rio de Janeiro. A equipe é formada por funcionários da UFRJ e FUJB (Ruth Simoni, Catarina Franco Arnaldo, Joana de Moraes e Fernanda de Aquino), e alunos de mestrado e iniciação científica , além de estagiários da Escola Técnica de Química e alunos do Projeto Jovens Talentos da UFRJ.
O programa vem sendo levado adiante graças à ajuda do LADETEC/UFRJ, Laboratório de Apoio ao Desenvolvimento Tecnológico do Instituto de Química, além da colaboração do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz e ainda do grupo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, na confirmação de alguns diagnósticos através de dosagens enzimáticas.