Historicamente relacionado ao surgimento de câncer e a algumas patologias como o mal de Alzheimer, o fenômeno caracterizado pelo aumento ou redução no número ideal de cromossomos em uma célula (46, no caso humano), a Aneuplodia é comum em células cerebrais, conclui a pesquisa desenvolvida pelo Laboratório Nacional de células-tronco Embrionárias (Lance/UFRJ), em parceria com o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ), o Inca e a USP.
O trabalho surgiu há 10 anos, em um estudo sobre translocação (rearranjo genético) com camundongos, realizado pelo neurocientista brasileiro Stevens Rehen, professor titular do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em seu pós-doutorado na UCSD (University of California San Diego). Durante a pesquisa, ao usar uma técnica para localizar rearranjos, ele constatou que o que ele estava presenciando não era apenas uma questão de deslocamento de uma porção de genes, mas, sim, de um cromossomo inteiro.
Um primeiro momento, o professor verificou que, ao invés das células cerebrais dos camundongos apresentarem 40 cromossomos (o que seria o ideal), o número variava para menos ou para mais (Aneuploidia). Depois, através da análise de exames de sangue, pôde perceber que essa “anomalia” não estava presente nas demais células e que se tratava de uma característica exclusiva das células cerebrais, os neurônios. O estudo foi realizado em peixes e humanos, e o resultado foi o mesmo.
“Perder ou ganhar um gene, mexe drasticamente com a composição gênica de um indivíduo. Esse fenômeno deve explicar, por exemplo, por que gêmeos podem possuir comportamentos tão diferentes”, declara Rafaela Sartore, aluna de doutorado do professor Stevens e primeira autora do artigo sobre a variação no número de cromossomos neurais. Segundo ela, a pergunta que motivou o estudo aqui no Brasil, após a volta do professor, foi como e por que essa aneuplodia acontece e é comum no cérebro.
Uma das técnicas utilizadas para responder a essas perguntas foi a Cariotipagem, técnica utilizada para verificar o número de cromossomos na célula. Além disso, experimentos com células embrionárias (células tronco) foram realizados para verificar se, ao transformá-las em um neurônio, a taxa de aneuplodia aumentava. O resultado foi surpreendente, afirma Rafaela, “praticamente duplicou”. Na análise, também ficou constatado que a alteração era, em sua maioria, de perda e, não, ganho de cromossomos. “Ganho de cromossomos está relacionado a câncer, e isso não foi verificado”.
Assim, chegaram à conclusão de que a alteração é normal e ela ocorre quando a célula está se especializando. “É uma característica normal dos neurônios, faz parte do processo de sua formação”. Outros testes foram desenvolvidos, como o para verificar a taxa de morte dessas células. Normalmente, explica Rafaela, a célula se suicida quando há aneuploidia, para assegurar a estabilidade genética, mas isso não foi constatado. Em pesquisa futura, conta a doutoranda, a equipe que vai estudar como esse fenômeno pode estar relacionado a distúrbios neurológicos, como esquizofrenia e autismo, e qual é o seu papel dentro do sistema.