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Doença dificilmente diagnosticada causa infertilidade

 A doença hereditária transmitida por genes recessivos mais frequente ainda é pouco conhecida. A hiperplasia suprarrenal congênita não clássica (HSC) é uma deficiência hormonal que causa a produção excessiva de hormônios andrógenos. Em mulheres, pode interferir na ovulação e, em homens, causar baixa contagem de esperma, levando à infertilidade. A doença ainda ocasiona baixa estatura, acne, odores corporais, menstruação irregular e crescimento capilar excessivo, chamado de hirsutismo.

Ao contrário da HSC clássica, é difícil diagnosticar a modalidade não clássica, em razão de os sintomas serem considerados leves ou, em alguns casos, inexistentes. Muitas vezes a patologia genética é confundida, em mulheres, com a síndrome de ovários policísticos e, em jovens e crianças, com a puberdade precoce. Deste modo, a HSC não clássica passa despercebida por médicos e pacientes.

Nas mulheres, o diagnóstico deve ser suspeitado pela infertilidade, enquanto nos homens o que mais chama a atenção é a acne grave. “A maioria dos homens é fértil, ocorrendo oligospermia e infertilidade em poucos”, relata Izabel Calland Ricarte Bezerra, professora-adjunta de Endocrinologia Pediátrica da Faculdade de Medicina da UFRJ. De acordo com a especialista, estima-se que a frequência da doença seja, aproximadamente, de um para cada 100 indivíduos.

“A HSC engloba um grupo de doenças hereditárias resultantes de mutação genética em uma das enzimas necessárias na produção do principal hormônio na glândula suprarrenal, o cortisol. Não havendo uma produção normal, ocorre um desvio dessa síntese e consequente aumento de outro grupo de hormônios, os andrógenos. A deficiência enzimática mais frequente é a da enzima 21-hidroxilase, que corresponde a mais de 95% dos casos de hiperplasia suprarrenal congênita”, explica Izabel Calland.

Nos jovens, a suspeita da doença deve ocorrer em casos nos quais as crianças apresentem acne e o surgimento de pelos pubianos ou axilares antes dos nove anos. Outro indicador da doença é o crescimento acelerado na infância. Após os 7 ou 8 anos a criança deixa de crescer. Quanto aos adolescentes, “no menino pode ser notado aumento do tamanho peniano, já nas moças notam-se alterações menstruais ou mesmo ausência de menstruação”, esclarece a pediatra.

Para que uma pessoa desenvolva a doença é necessário herdar o gene defeituoso tanto do pai como da mãe, portadores da doença que não a desenvolveram. A cada gestação de um casal de portadores há uma chance de 25% de gerar um filho com a HSC. Segundo Izabel, a frequência de portadores na população geral é em torno de um em 60-80 indivíduos. “O diagnóstico laboratorial é feito através da dosagem dos níveis da substância 17OH-progesterona no sangue. Esta é um precursor do cortisol gerado a partir da ação da enzima 21-hidroxilase”, relata a professora.

Tratamento

Izabel Calland esclarece que para os indivíduos assintomáticos não há necessidade de tratamento. E mais comumente é utilizado o medicamento glicocorticoide. “Para a criança, o glicocorticoide de primeira escolha é a hidrocortisona, que tem uma duração mais curta e não interfere sobre o crescimento. Já no adulto pode-se utilizar um glicocorticoide de longa ação, como a prednisona ou a dexametasona. Na mulher podem ser utilizados também anticoncepcionais hormonais, no caso de não haver interesse em engravidar”, analisa a pediatra.

– Se a hiperplasia suprarrenal congênita não clássica for tratada adequadamente, a fertilidade dos pacientes é normal – conclui a professora.