O gene é a unidade mínima fundamental da hereditariedade. O conjunto deles – chamado genoma – dita as características de todos os seres vivos, desde os mais simples e primários aos mais complexos. O mapeamento genético humano mostrou recentemente que o homem possui cerca de 30 mil genes, quantidade bem menor em relação à que se imaginava anteriormente. Alguns destes genes estão presentes em diversas espécies e determinam o desenvolvimento de funções vitais.
Uma pesquisa coordenada pela professora Eliana Abdelhay, do Laboratório de Biologia Molecular da UFRJ, agregou novos conhecimentos ao mapeamento genético humano. A equipe descobriu três regiões do gene MSX1 que regulam o desenvolvimento de uma série de membros e sistemas do corpo. “O gene MSX1 é importante para fazer células indiferenciadas se multiplicarem e assim formarem diversos órgãos durante o desenvolvimento embrionário. Sabemos hoje em dia que a falta da proteína codificada por este gene causa má formação crânio-facial, com fechamento prematuro das suturas do crânio, algo que pode causar retardo mental. Além disso, indivíduos com baixos níveis desta proteína têm falta dos dentes molares”, afirma Eliana.
O gene MSX1 controla o crescimento dos membros, válvulas cardíacas, tubo neural e ossos da face, desde o início do desenvolvimento embrionário até o nascimento. O teste foi feito com camundongos transgênicos, que não possuíam este gene. O desenvolvimento dos ossos da face no animal ficou extremamente prejudicado. “Em camundongos vimos que baixos níveis da proteína MSX1 também causam má formação da válvula cardíaca, mas não sabemos se em humanos isto também acontece”, explica a professora.
A falta da proteína produzida por este gene provoca uma série de complicações em humanos. Os embriões com mutações neste gene têm grande probabilidade de nascerem defeituosos ou mesmo de não nascerem. Problemas relacionados à falta deste gene incluem craniosinostoses (má formação dos ossos da face), falta de dentes e má-formação de membros como braços e pernas, além dos dígitos. “Em relação às três regiões que regulam a expressão do gene, nossos dados indicam que uma liga o gene para que ele realize sua função na região crânio-facial, e mutações nessa região podem afetar o desenvolvimento da região fronto-nasal e do fechamento do crânio. A outra região regulatória parece ser responsável pelo desenvolvimento de membros (braços e pernas), e há indícios de que a última região regulatória seja importante para a formação da válvula cardíaca”, atesta a pesquisadora.
No futuro, esta descoberta pode permitir o tratamento de correção dos defeitos moleculares ainda no útero, evitando o nascimento de uma criança defeituosa. A professora afirma que “conhecer é sempre o principal objetivo. Depois de conhecer os genes, é necessário saber como eles são regulados, e esta é uma tarefa muito mais difícil. Ainda assim, é possível que num futuro não muito remoto estes tratamentos se tornem realidade”, conclui Eliana.