Em 1988, um grupo de pesquisadores criou o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM), do Departamento de Bioquímica, do Instituto de Química (IQ) da UFRJ. Com a criação de um programa de exames, o laboratório passou a receber amostras de urina, plasma e, eventualmente, do líquido cefalorraquidiano (colhido através de punção lombar entre as vértebras) de pacientes com suspeita clínica.
Os erros inatos do metabolismo são resultado de mutações genéticas que levam à falta ou deficiência de uma proteína com uma função específica. No caso das enzimas, por exemplo, a deficiência em qualquer via metabólica tem como conseqüência o acúmulo de intermediários nas células, que podem ser identificados, auxiliando no diagnóstico da disfunção. São mais de 500 doenças diferentes (algumas identificadas pelo teste do pezinho), responsáveis por cerca de 8% das internações pediátricas.
Essas disfunções podem se manifestar ao longo da vida com sintomas variados, mas é no período neonatal que acontecem os casos mais graves, com sintomas como letargia, convulsões, vômitos, coma e hipotonia. A dificuldade em se determinar o diagnóstico apenas pelo quadro clínico, faz com que muitas crianças morram precocemente, tornando as avaliações bioquímicas essenciais. Sem o tratamento adequado, parte da população atingida pode se tornar não produtiva e onerosa para a sociedade, já que, na maioria das vezes, os problemas são neurológicos, mas em casos mais graves chegam a provocar a morte.
Segundo Maria Lúcia Costa de Oliveira, coordenadora do LABEIM, os testes químicos qualitativos permitem a avaliação da excreção anormal de várias substâncias como: aminoácidos, glicídios redutores, glicosaminoglicanos, cetoácidos, proteínas. “Esses exames não são específicos, porém um resultado positivo serve como indicação para posteriores investigações bioquímicas mais precisas”, destaca a pesquisadora. Este procedimento permite a avaliação de qualquer paciente que apresente alguma indicação clínica suspeita de erro inato, podendo chegar à sugestão de diagnósticos como fenilcetonúria (deficiência no metabolismo da fenilalanina), e a galactosemia (problema no metabolismo da galactose).
Durante a evolução do trabalho, a equipe do laboratório, que faz 20 anos em 2008, introduziu novas técnicas, visando o diagnóstico de um número maior de doenças, o acompanhamento de tratamentos e a interpretação dos processos bioquímicos envolvidos. O LABEIM também faz triagem dos pacientes de vários os hospitais do estado (cerca de 80%), mas pode atender a pacientes de outros estados, principalmente aos que não tem recursos para pagar esse tipo de exame em laboratórios particulares.
Maria Lúcia comenta que, até o presente momento, mais de 7.500 amostras de pacientes de alto risco, na maioria crianças, foram investigadas e mais de 350 casos de doenças metabólicas hereditárias foram diagnosticadas no LABEIM. Todas essas informações estão sendo catalogadas num banco de dados que facilita o desenvolvimento de pesquisas e estatísticas. “O laboratório tem atendido pacientes oriundos de todo o Estado do Rio de Janeiro, destacando-se a capital com 63,3%. Municípios da região metropolitana correspondem a cerca de 20% dos atendimentos. Outras cidades e alguns estados como os de Minas Gerais, Espírito Santo, Bahia, Amazonas, São Paulo e Santa Catarina também solicitam análise para o laboratório” – ressalta a coordenadora.
Apesar da falta de maior apoio financeiro e de pessoal especializado, o trabalho desenvolvido pela equipe do LABEIM tem sido apresentado em congressos e simpósios de várias áreas, nacionais e internacionais. Inúmeras teses de mestrado e doutorado foram desenvolvidas e até premiadas; e muitos estudos foram publicados em periódicos especializados internacionais.