O diagnóstico recente de um dos maiores influenciadores digitais do setor de aviação, Lito Sousa, lançou luz a uma enfermidade rara: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Classificada como uma doença priônica, ela intriga toda a comunidade médica e provoca debates sobre gargalos no diagnóstico e fronteiras do conhecimento neurocientífico. Segundo Tuane Vieira, professora pesquisadora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis (IBqM), da UFRJ, o príon é uma proteína que existe naturalmente no cérebro e em outras células do corpo. As doenças priônicas, como a DCJ, surgem quando essa proteína muda seu formato e adquire uma estrutura “errada”, conhecida como scrapie. Essa forma alterada passa a moldar as proteínas normais, desencadeando um efeito em cadeia que degenera o tecido cerebral.
Os primeiros sinais da DCJ podem parecer confusos ou sutis, como esquecimentos ou pequenas dificuldades para caminhar. Contudo, a grande marca da doença é a sua evolução extremamente rápida. Em questão de poucas semanas, o paciente apresenta uma perda severa de memória, confusão mental acelerada e limitações motoras graves. Diferente de vírus ou bactérias, o príon não possui material genético. O termo, derivado do inglês para “partícula proteica infecciosa”, foi cunhado na década de 1980 pelo pesquisador Stanley Prusiner, feito que lhe rendeu o Prêmio Nobel.
Sintomas rápidos e desafios no SUS
A DCJ é a doença priônica mais comum em seres humanos, mas ainda assim extremamente rara: por ano, ela atinge cerca de uma a duas pessoas para cada milhão de habitantes. A maioria dos casos acontece de forma repentina, chamada de esporádica, sem causa hereditária ou contaminação. O grande gargalo da enfermidade reside no diagnóstico, que só pode ser feito depois da morte, por meio da análise histológica do tecido cerebral. “Em vida, trabalhamos com a classificação de ‘DCJ provável’”, detalha Tuane. Segundo a professora, quando um médico suspeita da enfermidade no Brasil, é preciso notificar as autoridades de saúde pública e acionar a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). As poucas análises disponíveis no país são divididas entre três estados:
- Goiás, onde é feita a análise do DNA para descobrir se a doença veio de família, embora a forma genética seja a mais rara de todas;
- São Paulo, que analisa o líquido que envolve a espinha e o cérebro, em busca da chamada proteína 14-3-3. Essa proteína funciona como um “alarme de incêndio”, indicando que há neurônios sofrendo danos, mas não consegue provar com certeza que a causa é a DCJ;
- Pará, para onde se envia o tecido cerebral após o óbito para a confirmação final da doença.
Como o exame do líquor em São Paulo dá apenas uma pista indireta, os médicos enfrentam uma corrida contra o tempo para descartar outras causas enquanto os sintomas do paciente avançam velozmente.
Inovação acadêmica na UFRJ
Na busca por diagnósticos precoces e menos invasivos, a professora Tuane Vieira e outros cientistas do IBqM aplicam o ensaio de alta sensibilidade chamado RT-Quick (Real-Time Quaking-Induced Conversion). A técnica induz a amplificação da proteína alterada in vitro para detectá-la mesmo em quantidades ínfimas. “A proteína alterada tem a capacidade de ligar a proteína correta e moldar a sua estrutura para o formato errado. O que fizemos foi produzir em laboratório a forma normal da proteína”, explica a professora Tuane Vieira. “Quando colocamos a amostra do paciente em contato com essa proteína normal produzida no laboratório, se houver qualquer quantidade da forma alterada, ela começa a moldar as outras. Nós conseguimos observar essa formação acontecendo em tempo real no equipamento”, continua.
A grande virada metodológica trazida pela UFRJ se apoia em estender essa tecnologia para amostras biológicas de coleta mais simples. Atualmente, o grupo conduz pesquisas para mapear a presença dos príons defeituosos no fluido lacrimal dos pacientes. “O líquor envolve uma coleta por punção lombar, que é um procedimento doloroso e nada trivial”, pontua a cientista. “Por isso, trabalhamos para comparar as amostras do líquor com as da lágrima. Nosso objetivo é tentar validar a lágrima como uma amostra mais fácil, rápida e menos dolorosa para o paciente, permitindo o diagnóstico e o acompanhamento clínico”, afirma Vieira.
A repercussão do caso de Lito Sousa também trouxe uma onda de desinformação nas redes sociais, associando a DCJ às vacinas contra a covid-19, dado sem nenhum tipo de comprovação, como adverte Tuane. ‘Não existe qualquer evidência científica ou aumento na incidência da doença no período pós-pandemia. A DCJ é descrita desde a década de 1920”. A especialista esclarece ainda que não há risco de transmissão da doença por contato físico direto ou cuidado rotineiro com os pacientes. Apesar das limitações impostas pela raridade da doença e do baixo investimento global em comparativo a outras doenças neurológicas, pesquisas da UFRJ e de outras instituições ao redor do mundo buscam compreender os mistérios moleculares que cercam o cérebro humano.
*O texto foi escrito por Eduardo Cassar sob a supervisão da jornalista Tassia Menezes.